No Reino Unido, uma menina escutou pela primeira vez, após passar por um tratamento experimental envolvendo terapia genética (ou terapia gênica). Os resultados são bastante animadores, considerando que a pequena paciente Opal Sandy nasceu completamente surda por causa de uma doença genética rara, a neuropatia auditiva. Outros casos do tipo já foram relatados nos EUA
.

O caso da criança surda que conseguiu desenvolver a habilidade de escuta é parte de um estudo clínico maior de Fase 1, o CHORD. Desde o ano passado, pesquisadores dos Cambridge University Hospitals avaliam os efeitos dessa terapia genética em um pequeno grupo de meninos e meninas.

“Esses resultados [preliminares] são espetaculares e melhores do que eu esperava”, afirma Manohar Bance, cirurgião no hospital britânico e um dos pesquisadores envolvidos no estudo, em nota. “Esperamos que este seja o início de uma nova era para terapias genéticas
para o ouvido interno e para muitos tipos de perda auditiva”, acrescenta.

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Terapia genética e audição

Para diminuir os riscos associados ao tratamento em fase de testes, a terapia genética foi aplicada, até o momento, em um único ouvido da menina, através de uma injeção na cóclea — esta estrutura está localizada na região conhecida como ouvido interno e tem a forma de uma concha de caracol. O composto contém um vírus inofensivo (AAV1), criado para corrigir o gene associado a essa doença genética.

Após quatro semanas da aplicação, a menina já começou a responder quando detectava estímulos sonoros, mesmo quando o implante coclear no ouvido esquerdo estava desligado. Em 24 semanas, ela desenvolveu um nível de audição próximo do “normal”, o que inclui escutar sussurros no ouvido.

No momento, Opal completa os primeiros 18 meses do tratamento. Segundo os médicos e responsáveis, ela reconhece as vozes dos pais e começa a se comunicar, usando expressões como “dada” e “tchau”.

“Quando Opal nos ouviu bater palmas pela primeira vez, foi surpreendente”, conta a mãe da criança, Jo Sandy. “A expressão audição ‘quase normal’ foi usada, e todos ficaram tão entusiasmados com os resultados surpreendentes que foram alcançados”, pontua.

Embora a resposta à terapia genética tenha sido boa, a menina ainda será acompanhada por pelo menos 5 anos. Nesse período, a ideia é avaliar como a escuta é aperfeiçoada e identificar possíveis problemas.

Doença genética rara

Para entender o caso da menina que escutou pela primeira vez, vale explicar que a neuropatia auditiva pode ser provocada por uma única variação no gene conhecido como OTOF. É ele que produz a proteína otoferlina, fundamental para que as células ciliadas internas do ouvido se comuniquem com o nervo auditivo, o que resulta na escuta.

Como a condição é bastante rara, o diagnóstico normalmente demora para acontecer. Na maioria dos casos, os familiares só descobrem a surdez
por volta dos 2 a 3 anos, quando a condição provoca atraso na fala.

Para o cientista Bance, este estudo representa uma alternativa futura para corrigir o gene OTOF e permitir que as crianças escutem. “Também apoia o desenvolvimento de outras terapias genéticas que podem fazer a diferença em outras condições auditivas genéticas, muitas das quais são mais comuns do que a neuropatia auditiva”, afirma.

Agora, a equipe buscará entender, nas próximas fases do estudo clínico, se o fornecimento de maiores quantidades de terapia genética para os pacientes vai melhorar e acelerar os resultados associados com a capacidade de escuta.

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