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Terapia genética faz menina escutar pela primeira vez

Fidel Forato

Terapia genética faz menina escutar pela primeira vez

No Reino Unido, uma menina escutou pela primeira vez, após passar por um tratamento experimental envolvendo terapia genética (ou terapia gênica). Os resultados são bastante animadores, considerando que a pequena paciente Opal Sandy nasceu completamente surda por causa de uma doença genética rara, a neuropatia auditiva. Outros casos do tipo já foram relatados nos EUA
.

O caso da criança surda que conseguiu desenvolver a habilidade de escuta é parte de um estudo clínico maior de Fase 1, o CHORD. Desde o ano passado, pesquisadores dos Cambridge University Hospitals avaliam os efeitos dessa terapia genética em um pequeno grupo de meninos e meninas.

“Esses resultados [preliminares] são espetaculares e melhores do que eu esperava”, afirma Manohar Bance, cirurgião no hospital britânico e um dos pesquisadores envolvidos no estudo, em nota. “Esperamos que este seja o início de uma nova era para terapias genéticas
para o ouvido interno e para muitos tipos de perda auditiva”, acrescenta.


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Terapia genética e audição

Para diminuir os riscos associados ao tratamento em fase de testes, a terapia genética foi aplicada, até o momento, em um único ouvido da menina, através de uma injeção na cóclea — esta estrutura está localizada na região conhecida como ouvido interno e tem a forma de uma concha de caracol. O composto contém um vírus inofensivo (AAV1), criado para corrigir o gene associado a essa doença genética.

Após quatro semanas da aplicação, a menina já começou a responder quando detectava estímulos sonoros, mesmo quando o implante coclear no ouvido esquerdo estava desligado. Em 24 semanas, ela desenvolveu um nível de audição próximo do “normal”, o que inclui escutar sussurros no ouvido.

No momento, Opal completa os primeiros 18 meses do tratamento. Segundo os médicos e responsáveis, ela reconhece as vozes dos pais e começa a se comunicar, usando expressões como “dada” e “tchau”.

“Quando Opal nos ouviu bater palmas pela primeira vez, foi surpreendente”, conta a mãe da criança, Jo Sandy. “A expressão audição ‘quase normal’ foi usada, e todos ficaram tão entusiasmados com os resultados surpreendentes que foram alcançados”, pontua.

Embora a resposta à terapia genética tenha sido boa, a menina ainda será acompanhada por pelo menos 5 anos. Nesse período, a ideia é avaliar como a escuta é aperfeiçoada e identificar possíveis problemas.

Doença genética rara

Para entender o caso da menina que escutou pela primeira vez, vale explicar que a neuropatia auditiva pode ser provocada por uma única variação no gene conhecido como OTOF. É ele que produz a proteína otoferlina, fundamental para que as células ciliadas internas do ouvido se comuniquem com o nervo auditivo, o que resulta na escuta.

Como a condição é bastante rara, o diagnóstico normalmente demora para acontecer. Na maioria dos casos, os familiares só descobrem a surdez
por volta dos 2 a 3 anos, quando a condição provoca atraso na fala.

Para o cientista Bance, este estudo representa uma alternativa futura para corrigir o gene OTOF e permitir que as crianças escutem. “Também apoia o desenvolvimento de outras terapias genéticas que podem fazer a diferença em outras condições auditivas genéticas, muitas das quais são mais comuns do que a neuropatia auditiva”, afirma.

Agora, a equipe buscará entender, nas próximas fases do estudo clínico, se o fornecimento de maiores quantidades de terapia genética para os pacientes vai melhorar e acelerar os resultados associados com a capacidade de escuta.

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